Wat is stofwisselingsziekte ?

Stofwisselingsziekten zijn aangeboren meestal erfelijke, familiale ziekten. Er bestaan + - 600 erfelijke soorten stofwisselingsziekten. Is een aandoening waarbij de aanmaak of de verwerking van één duidelijk omschreven chemische stof in het lichaam is verstoord, zodat een teveel of tekort aan die stof ontstaat. Oorzaken kunnen liggen aan een enzym tekort. Dit leidt tot een specifieke aandoening die zich in een of meer organen uit. ...

Als je aan een stofwisselingziekte lijdt moet je absoluut voorrang geven aan alle medisch advies, verhogen of verlangen van je metabolisme kan gevaarlijk zijn voor je gezondheid !

Tot de stofwisselingsziekten worden o.a. gerekend: suikerziekte Diabetes, fenylketonurie (PKU), porfyrie , cystische fibrose en jicht . Sommige van die stofwisselingsziekten is vanaf de geboorte aanwezig.

Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaantransplantatie of uit een behandeling met speciale medicijnen.

Niet behandelbare stofwisselingsziekten leiden in veel gevallen tot een voortijdig sterven van de patiënt.

_{bron:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Stofwisselingsziekte
www.erfelijkheid.nl/zena/stofw.php}